Leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga terapii szytej na miarę

W czwartek obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To święto ok. 500 pacjentów pozostających pod opieką Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi. Leczenie każdego z nich jest wyzwaniem, bo objawy i przebieg choroby mogą różnić się nawet w przypadku tej samej diagnozy.

"W Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet 3 mln osób. Część z nich trafia do naszego centrum, w którym staramy się im pomóc, choć nie zawsze znak zapytania uda się zamienić na twierdzenie i kropkę. Skupiamy jednak w naszej opiece dużą liczbę pacjentów, którym udało się pomóc, czyli rozpoznać chorobę i zaproponować celowaną terapię. Niejednokrotnie używamy określenia, że to terapia szyta na miarę, bo dla każdego pacjenta dobieramy ją indywidualnie, z zastosowaniem farmakologii lub – co jest niezwykle ważne – leczenia żywieniowego" – wyjaśniła specjalistka pediatrii metabolicznej dr Starostecka.

Lekarka poinformowała, że w Polsce rozpoznanych jest blisko 800 chorób rzadkich, które są diagnozowane i leczone. Pacjenci to osoby, u których zdiagnozowano choroby uwarunkowane genetycznie. Wymagają one przez całe życie opieki lekarzy różnych specjalności i właściwej terapii.

"Specyfika naszego wielospecjalistycznego instytutu daje nam możliwości objęcia opieką pacjentów dorosłych i szczególnie kobiety, które z rozpoznaną rzadką chorobą i planują macierzyństwo. Jedną z chorób, które wymaga stałego leczenia przez całe życie jest fenyloketonuria, która do niedawna wykluczała posiadanie zdrowych dzieci. Obecnie poprzez właściwą opiekę kobiet obciążonych tym schorzeniem i chcących mieć własne potomstwo, jesteśmy w stanie tak poprowadzić ich ciążę – we współpracy z ginekologami położnikami – żeby ich dzieci nie zostały obciążone zespołem fenyloketonurii matczynej, bo jest to bardzo duże obciążenie wadami" – tłumaczyła dr Starostecka.

Koordynatorka łódzkiego ośrodka leczenia chorób rzadkich wskazała, że dużą szansą dla pacjentów na w miarę normalne życie jest wczesne wykrywanie chorób uwarunkowanych genetycznie, zdiagnozowanych w okresie niemowlęcym. Jak przyznała lekarka, w ostatnich latach jest to łatwiejsze dzięki badaniom przesiewowym noworodków pozwalającym wykryć 30 różnych chorób rzadkich.

"Dzięki temu rozpoznajemy chorobę jeszcze przed ujawnieniem pełnego spektrum objawów. Czasami rodzice nie widząc objawów nie chcą uwierzyć w chorobę dziecka. To jest jednak istotny krok poprzedzający, który warunkuje, że dzieci będą prawidłowo się rozwijały i nie będzie zagrożenia dla ich życia" – dodała.

Tak było w przypadku pani Diany, która o rzadkiej uwarunkowanej genetycznie chorobie metabolicznej LCHAD u syna Oliwiera dowiedziała się siedem dni po porodzie.

"Byliśmy jeszcze w szpitalu, kiedy z badań przesiewowych wyszło, że Oliwier cierpi na niedobór LCHAD. To bardzo rzadka i nieuleczalna choroba. Leczenie polega na suplementacji oraz przede wszystkim beztłuszczowej diecie i regularnych posiłkach przez całą dobę o określonych godzinach, również w nocy" – powiedziała.

Inną pacjentką łódzkiego ośrodka jest 16-letnia Marta Helios z Pszczyny, która cierpi na zespół nerczycowy. Chorobę zdiagnozowano u niej w wieku 4 lat. Obecnie w ICZMP jest w trakcie leczenia z zastosowaniem nowej terapii.

"To już mój trzeci sposób leczenia i mam nadzieję, że uda się wyzdrowieć" – przyznała.

Dyrektor ICZMP w Łodzi prof. Iwona Maroszyńska podkreśliła, że choroby rzadkie to wielkie wyznanie dla lekarzy, medycyny i przede wszystkim diagnostyki. Jak wskazała, na całym świecie cierpi na nie 400 mln osób, z czego 50 proc. jest diagnozowane u dzieci.

"Niestety, jedna trzecia tych dzieci nie dożyje piątego roku życia. Dlatego praca nad diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich jest niezwykle istotna" – przekonywała.

Dr Starostecka w związku z tym zwróciła uwagę, że w tzw. koszyku świadczeń gwarantowanych powinna znaleźć się większa pula badań specjalistycznych.

"Są to badania niezbędne dla pogłębienia diagnostyki. O to walczymy i staramy się przekonać Ministerstwo Zdrowia, aby rozszerzyć koszyk świadczeń gwarantowanych o ten panel badań" – wyjaśniła.

Kierownik Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii ICZMP w Łodzi prof. Marcin Tkaczyk dodał, że Regionalne Centra Chorób Rzadkich powinny istnieć w każdym większym mieście w Polsce.

"Po to, żeby stanowić zaplecze oraz bazę dla wszystkich lekarzy w okolicy i wyławiać, leczyć i planować leczenie osób z chorobami rzadkimi. Niezwykle ważne jest także to, by mówić o takich chorobach nie tylko w takim dniu, jak dziś, ale codziennie i na każdym szkoleniu specjalistycznym dla lekarzy. Ponieważ musimy wyławiać osoby, które chorują nietypowo i kierować je do ośrodków, które mają większe doświadczenie bądź większą dostępność metod diagnostycznych i programy terapeutyczne dla wybranych chorób" – podkreślił. (PAP)

Autor: Bartłomiej Pawlak

bap/ joz/